Yüksek LDL (düşük yoğunluklu lipoprotein) kolesterol düzeyleri ile karakterize genetik bir bozukluk olan Ailesel Hiperkolesterolemi (AH); erken yaşta kardiyovasküler hastalık (KVH) için önemli bir risk faktörüdür. Heterozigot AH (HeAH); Türkiye de dahil olmak üzere dünya çapında yeterince teşhis edilmemekte ve yeterince tedavi edilmemektedir. Bu derleme; Türkiye’de AH’nin mevcut durumunu ve özelliklerini değerlendirmeyi ve küresel eğilimlerden olası farklılıkları vurgulamayı amaçlamaktadır
Trükiye’deki AH ile ilgili güncel durumun tespiti için PubMed (MEDLINE); Embase; Google Scholar; the Turkish Higher Education Council Thesis Center; and the Web of Science veri tabanlarında tarama yapıldı.Bulgular: Türkiye’de AH’nin mevcut durumunu değerlendirmek için yürütülen literatür incelemesi; ülke içinde durum hakkında kapsamlı veri sağlayan yeterli çalışmanın eksikliğini ortaya koymuştur. Çalışmaların sonuçları; Türkiye’de AH yaygınlığının; muhtemelen bölgeye özgü genetik ve çevresel faktörler nedeniyle küresel ortalamadan daha yüksek olabileceğini göstermektedir. Ek olarak; AH’li Türk hastaların; küresel raporlara kıyasla tedavi edilmemiş LDL kolesterol yükünün daha yüksek olduğu ve KVH semptomlarının daha erken başladığı bulunmuştur
Bu bulgular; Türkiye’de AH için erken teşhis ve tedavi stratejilerinde önemli bir boşluğun altını çiziyor. Bu çalışma; Türkiye’de AH yükünü ele almak için iyileştirilmiş tarama programlarına; kamuoyu farkındalık kampanyalarına ve özel terapötik müdahalelere acil ihtiyaç olduğunu öne sürüyor. Bölgesel farklılıkları vurgulayarak; bu araştırma AH’nin daha geniş bir şekilde anlaşılmasına katkıda bulunuyor ve bu sessiz ama etkili durumla başa çıkmada küresel iş birliğinin önemini vurguluyor.